Con una incidencia de 1:700 a 1:1000 nacidos vivos, cada año nacen en India entre 25.000 y 30.000 niños con Síndrome de Down (SD). El SD es la condición genética más común y la anomalía cromosómica más común dentro del grupo de edad pediátrica. Es causado por una copia adicional del cromosoma 21, también conocida como trisomía 21.
El cuerpo humano está formado por miles de millones de células y en cada célula hay un núcleo, donde el material genético se almacena en estructuras parecidas a varillas llamadas cromosomas. Por lo general, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada padre. Un cromosoma 21 adicional conduce a rasgos físicos característicos, discapacidades intelectuales, retraso en el desarrollo y también, en algunos casos, trastornos cardíacos, problemas endocrinos y gastroenterológicos.
El síndrome de Down se puede diagnosticar principalmente por las características clínicas aparentes. La presentación clínica más destacada es hueso nasal ausente o hipoplásico, ojos muy colocados, orejas de implantación baja, ojos inclinados hacia arriba, lengua agrandada, dedos cortos, pliegue simiesco, brecha de sandalia, insuficiencia mental, anomalías cardíacas e hipotonía. Las personas con SD tienen capacidades diferentes. El coeficiente intelectual medio de un adulto con SD es equivalente al de un niño de 8 años. Los niños que nacen con síndrome de Down, si reciben el cuidado adecuado, pueden vivir una vida larga y feliz.
Las pruebas de confirmación para el análisis cromosómico se realizan mediante cariotipo, prueba FISH (hibridación in situ con fluorescencia) o QfPCR (reacción en cadena de la polimerasa de fluorescencia cuantitativa). El síndrome de Down también se puede detectar mediante un examen prenatal seguido de pruebas de diagnóstico o de confirmación durante el embarazo mediante métodos invasivos como el muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis o métodos de examen prenatal no invasivos (NIPS).
Edad materna avanzada: un riesgo establecido para la trisomía 21
NEWBERGER D. Síndrome de Down: evaluación y diagnóstico de riesgos prenatales. Am Fam Médico. 2000 15 de agosto; 62 (4): 825-832.
El riesgo de trisomía 21 en la población general depende principalmente del aumento de la edad materna. La edad de la madre es el único factor que se ha demostrado que aumenta el riesgo de tener un bebé con SD. Este riesgo aumenta cada año, especialmente después de que la madre tiene 35 años. Sin embargo, debido a que las mujeres más jóvenes tienen más probabilidades de tener bebés que las mujeres mayores, el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
cromosomas humanos
Una célula humana normal contiene 46 cromosomas, estructuras parecidas a varillas hechas de ADN y proteína, que vienen en 23 pares emparejados. Estos cromosomas contienen decenas de miles de genes y son fragmentos organizados de ADN que se transmiten de generación en generación y le dicen a nuestro cuerpo cómo desarrollarse y funcionar. Un conjunto de 23 cromosomas es de origen materno, mientras que el otro es paterno. Los cromosomas del 1 al 22 se conocen como autosomas, mientras que el par 23 se denomina cromosomas sexuales (denominado cromosoma X e Y). Los cromosomas sexuales determinan el sexo humano en el que las hembras poseen dos
cromosomas X (XX), y los machos poseen un cromosoma X y uno Y (XY) en cada célula
El análisis cromosómico o cariotipo es una prueba que evalúa el número y la estructura de los cromosomas de una persona para detectar cualquier anomalía. Se requiere un citogenetista experimentado y experto para realizar e interpretar los resultados.
Mecanismo para el síndrome de Down
Esta anomalía cromosómica es una consecuencia de la meiosis desordenada (una etapa en la división celular y la diferenciación de los gametos) durante la formación de células germinales, es decir. no disyunción, que ocurre cuando pares de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas no se separan durante la meiosis I o II (o durante la mitosis).
La confirmación del tipo de patrón cromosómico es muy importante para diagnosticar, así como establecer el riesgo de recurrencia y detectar mosaicismos de bajo grado.
Trisomía 21 libre
La trisomía 21 libre o un cromosoma 21 adicional se observa en casi el 95 por ciento de los casos y se debe a un error aleatorio durante la meiosis llamado evento de no disyunción.
Síndrome de Down por translocación
El síndrome de Down por translocación ocurre cuando una copia adicional del cromosoma 21 se une a sí mismo oa otro cromosoma, principalmente el cromosoma 13,14,15,22.
Alrededor del 3-4 por ciento de las personas con síndrome de Down tienen una translocación del cromosoma 21 que resulta en síndrome de Down. Puede deberse a que los padres son portadores de una translocación robertsoniana y se transmite de los padres o puede ocurrir de novo. La translocación robertsoniana Downs se hereda principalmente debido a que cualquiera de los padres es un portador que muestra una translocación equilibrada, es decir. cantidad correcta de material genético pero presente en una posición incorrecta.
La trisomía por translocación suele ser familiar y se transmite de uno de los padres y es el segundo tipo más común con un riesgo de recurrencia de hasta el 50 por ciento. Se recomienda el cariotipo de los padres para aclarar si la translocación robertsoniana es hereditaria o de origen novo. Se recomienda el tamizaje materno y/o el diagnóstico prenatal de la madre para futuros embarazos.
Síndrome de Down mosaico
El tercer tipo de variante de DS es el patrón de mosaico que contribuye con el 1-2 por ciento del total de trisomías detectadas, donde en algún grupo de células tienen trisomía y las células restantes son normales. La no disyunción mitótica después de la concepción conduciría al mosaicismo. Dependiendo del porcentaje de normal y anormal, la consecuencia puede variar. El mosaicismo de bajo grado a veces puede dificultar el diagnóstico clínico de la afección y, por lo tanto, se recomienda FISH para conocer el porcentaje exacto de mosaicismo.
Estimaciones del riesgo de recurrencia después de un niño afectado o embarazo
Para los padres de un bebé con trisomía 21, la probabilidad de tener otro bebé con síndrome de Down suele ser de 1 en 100.
Para una mejor comprensión de las diversas opciones de detección y pruebas de diagnóstico y para evaluar el riesgo, la planificación y el manejo de futuros embarazos, se recomienda encarecidamente la consulta genética con un genetista médico y un asesor genético.
Factores de riesgo y morbilidades asociadas al síndrome de Down
Las personas con síndrome de Down también son más propensas a diversas infecciones debido a la baja resistencia. Muchas personas con síndrome de Down desarrollan defectos cardíacos, leucemia, enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, problemas gastrointestinales, problemas respiratorios, problemas de audición, trastornos de la tiroides y otros problemas de salud en comparación con los niños sin síndrome de Down.
Manejo de la persona con síndrome de Down
La conciencia y la comprensión de las opciones de prueba es la única esperanza que puede disminuir la carga de los trastornos genéticos. El tratamiento y manejo del síndrome de Down varía con cada individuo. Los padres con síndrome de Down pueden esperar que su hijo necesite una ayuda adicional con su desarrollo y necesitarán consultar a un pediatra/neonatólogo especialista para ciertas fisioterapia, terapia ocupacional y/o terapia del habla/condiciones médicas especiales.
Estas estrategias de manejo generalmente comienzan desde el nacimiento y en la primera infancia con el objetivo de ayudar al niño y a los padres a vivir vidas productivas y plenas.
Hay programas educativos y de apoyo disponibles que pueden ayudar al niño ya las familias involucradas. Las sesiones de asesoramiento ayudan a las familias a ayudar a los niños con sus habilidades sociales, movimientos motores, lenguaje y habilidades cognitivas. Ciertas escuelas especiales que ayudan a los niños con síndrome de Down a socializar y desarrollar habilidades importantes para la vida. Sin embargo, la mayoría de los expertos actualmente recomiendan la inclusión total o parcial de los niños con síndrome de Down en las clases y escuelas estándar.
El equipo de atención de DS generalmente puede incluir:
– Médico de atención primaria para controlar el crecimiento, el desarrollo, las preocupaciones médicas y proporcionar vacunas.
– Subespecialistas según las necesidades del paciente (puede ser un cardiólogo, un endocrinólogo, un genetista, un audiólogo o un oftalmólogo)
– Logopedia para mejorar la capacidad de comunicarse
– La fisioterapia se necesita con mayor frecuencia para ayudar a fortalecer los músculos y mejorar las habilidades motoras.
– Terapia ocupacional para ayudar a refinar las habilidades motoras y facilitar las tareas diarias
– Terapia conductual para ayudar a manejar los desafíos emocionales que pueden acompañar al síndrome de Down.
Un diagnóstico citogenético preciso del SD permite el pronóstico y mejor manejo de los pacientes con SD y el asesoramiento genético de las familias afectadas. Hay mucho más por entender sobre el síndrome de Down. Si bien sabemos qué es el síndrome de Down, sabemos poco sobre sus causas o cómo se desarrollan y varían los síntomas. Existe la esperanza de que la investigación futura pueda conducir a la mitigación de algunos síntomas y ayudar a mejorar la calidad de vida.
Detección y diagnóstico del síndrome de Down
Escaneo USG/escaneo de translucencia nucal/detección del primer trimestre/detección cuádruple
Una prueba llamada Detección materna (marcador doble/cuádruple) verificará los niveles de hormonas específicas durante el embarazo y estimará un riesgo estadístico que se calcula en función de la edad de la madre, la edad gestacional, el peso, los antecedentes de diabetes, el tabaquismo, la probabilidad de probabilidad según la población. base de datos de tener un bebé con SD.
La sensibilidad de las pruebas de detección aumenta aún más si se combina con hallazgos de ultrasonido como la exploración de translucencia nucal, el hueso nasal fetal, los valores de longitud de la coronilla (CRL).
Las pautas actualizadas del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos establecen que "a todas las mujeres se les debe ofrecer la detección de aneuploidía antes de las 20 semanas de gestación, independientemente de su edad, y deben tener la opción de pruebas de diagnóstico.
NIPS con cribado de cfDNA
La detección prenatal no invasiva (NIPS, por sus siglas en inglés) es un análisis de sangre que analiza el ADN libre de células que se deriva de los trofoblastos placentarios que se liberan en la circulación materna, lo que se conoce como fracción de ADN libre de células fetales. La sangre extraída de la madre lo hace seguro y no invasivo para el embarazo. La prueba predice el riesgo de aneuploidías fetales específicamente trisomía 21, trisomía 13 y trisomía 18.
La prueba de detección de ADN fetal libre de células se puede realizar a cualquier edad gestacional después de las 10 semanas y puede detectar alrededor del 99 % de los embarazos con síndrome de Down. Exámenes de detección no invasivos para detectar aneuploidías utilizando el componente fetal del ADN libre de células. El ADN libre de células es la prueba de detección más sensible y específica para las aneuploidías fetales comunes (precisión de hasta el 99 %). Sin embargo, tiene el potencial de resultados falsos positivos y falsos negativos en una fracción muy pequeña y, por lo tanto, no es equivalente a las pruebas de diagnóstico. Por lo tanto, es necesaria una consulta/asesoramiento genético antes y después de la prueba NIPS.
En comparación con otras opciones de detección de aneuploidías, NIPS ofrece una tasa de detección más alta para la trisomía 21 con una tasa baja de falsos positivos.
Las pruebas de detección prenatal están diseñadas para evaluar el riesgo de problemas, en lugar de dar un diagnóstico definitivo. Si los resultados son anormales, es decir, de alto riesgo, generalmente se recomienda una consulta/asesoramiento genético y más pruebas de diagnóstico mediante muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y amniocentesis.
Las pruebas de diagnóstico invasivas (CVS o amniocentesis) deben confirmar el síndrome de Down
Indicaciones para pruebas invasivas
– Edad materna avanzada (por encima de 35 años)
– Pantalla materna positiva/de alto riesgo
– Niño anterior con anomalía cromosómica
– Las parejas son portadoras para una translocación equilibrada
– antecedentes familiares de un trastorno genético
– malformaciones fetales/anomalías congénitas
– desaparición fetal intrauterina
El diagnóstico prenatal conduce a un mejor manejo del embarazo, el manejo neonatal y la evaluación de riesgos para futuros embarazos.
procedimientos invasivos
– La amniocentesis es un estándar de oro para las pruebas de diagnóstico prenatal, y se realiza entre la década de la décima parte de la semana 18 de embarazo. Es un procedimiento en el que una aguja dibuja el líquido amniótico del saco amniótico a través del abdomen.
– El muestreo de villus coriónicos (CVS) se realiza entre las semanas 10 a 12 de embarazo, e implica tomar una pequeña muestra de células de la placenta. El tejido placentario contiene el mismo material genético que el feto y puede analizarse en busca de anomalías cromosómicas y otros trastornos genéticos. Como se realiza temprano y los resultados del cariotipo llegan un poco más rápido que la amniocentesis que brinda un diagnóstico temprano y una decisión para los padres.
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